Thuật ngữ “hội chứng bồn chồn chân” thoạt nghe có vẻ buồn cười, không mang tính y học. Tuy nhiên, những người sống chung với chứng rối loạn này không thấy buồn cười – họ thực sự phải chịu đựng nó.
Hội chứng chân không yên được mô tả lần đầu tiên vào thế kỷ 17 bởi Thomas Willis, một bác sĩ và nhà sinh lý học người Anh. Ông gọi trạng thái này là cực hình lớn nhất mà một số bệnh nhân phải trải qua trước khi chìm vào giấc ngủ.
Thomas Willis (1621–1675) là một nhà khoa học, bác sĩ, nhà giải phẫu học và sinh lý học người Anh, nổi tiếng với công trình nghiên cứu về thần kinh học và tâm thần học.
Mãi về sau, vào nửa sau của thế kỷ 19, bác sĩ người Đức Theodor Wittmak tiếp tục nghiên cứu các triệu chứng của chứng rối loạn bí ẩn này. Ông đã phác thảo những quan sát của mình trong một cuốn sách giáo khoa về các bệnh thần kinh năm 1861, trong đó ông định nghĩa hội chứng: anxietas tibiarum là chứng bồn chồn ở chân.
Một nghiên cứu lâm sàng chuyên sâu về tình trạng này đã được tiến hành vào năm 1944 bởi nhà thần kinh học người Thụy Điển Karl-Axel Ekbom. Ông đã công bố kết quả trong luận án tiến sĩ của mình, trong đó ông định nghĩa hội chứng chân không yên là một căn bệnh và mô tả chẩn đoán của nó. Ấn phẩm này đã tạo động lực để nghiên cứu sâu hơn về vấn đề này.
Hội chứng chân không yên đôi khi được gọi là bệnh Willis-Ekbom hoặc hội chứng Wittmack-Ekbom.
Theo quan niệm hiện đại, hội chứng chân không yên (RLS) là một rối loạn cảm giác vận động (cảm giác-vận động) mãn tính của hệ thần kinh, biểu hiện bằng cảm giác khó chịu ở chân và khiến bệnh nhân có cảm giác muốn di chuyển chúng. Các triệu chứng thường xuất hiện khi nghỉ ngơi, tồi tệ hơn vào buổi tối và ban đêm.
Một số chuyên gia đề nghị coi hội chứng này là một chứng rối loạn giấc ngủ cụ thể.
Nguyên nhân gây ra hội chứng chân không yên
RLS có thể tự phát triển (hội chứng nguyên phát) hoặc đi kèm với các bệnh khác (hội chứng thứ phát).
Nguyên nhân chính của RLS nguyên phát
Có ba yếu tố chính gây ra hội chứng bồn chồn nguyên phát: di truyền, bệnh lý của hệ thống sản xuất dopamine hoặc thiếu sắt. Trong trường hợp này, một yếu tố hoặc sự kết hợp của chúng có thể có ảnh hưởng.
Khuynh hướng di truyền đối với RLS có thể bắt nguồn từ 25-75% trường hợp. Theo quy luật, đây là bệnh khởi phát sớm (trước 45 tuổi) và tiến triển chậm của bệnh. Những người họ hàng đầu tiên có nguy cơ mắc hội chứng chân không yên cao gấp sáu đến bảy lần so với những người không có khuynh hướng di truyền đối với căn bệnh này.
Vi phạm trong hệ thống sản xuất chất dẫn truyền thần kinh dopamine đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của RLS. Dopamine là một trong những chất điều chỉnh chính cho hoạt động đúng đắn của các bộ phận của hệ thần kinh chịu trách nhiệm về trương lực cơ, chính loại hormone này tham gia vào quá trình điều hòa và phối hợp các chuyển động. Đồng thời, mức độ dopamin ở bệnh nhân RLS nguyên phát vẫn bình thường, « sự cố » xảy ra ở mức độ thụ thể dopamin (D2) – số lượng của chúng bị giảm.
Dự trữ sắt trong não thấp cũng có thể gây ra hội chứng chân không yên. Các nhà nghiên cứu cho rằng các vi phạm xảy ra ở cấp độ cơ chế thu giữ và vận chuyển sắt đến các tế bào não. Kết quả là do thiếu sắt, hệ thống tổng hợp dopamin và hoạt động của các thụ thể D2 bị ảnh hưởng.
Nguyên nhân của những thay đổi trong hệ thống dopamin và suy giảm chuyển hóa sắt trong não vẫn chưa được hiểu đầy đủ.
Nguyên nhân của RLS thứ phát
Hội chứng chân không yên thứ phát thường phát triển ở những người trên 45 tuổi do các vấn đề sức khỏe mãn tính. Mối liên quan giữa RLS và các bệnh khác không phải lúc nào cũng rõ ràng và thường không được chú ý.
Sự hiện diện của các yếu tố rủi ro không có nghĩa là một người nhất thiết sẽ phát triển hội chứng chân không yên.
Các yếu tố góp phần vào sự xuất hiện của RLS:
- Phụ nữ mang thai
- Tăng ure máu
- Bệnh đa dây thần kinh (tình trạng các dây thần kinh ngoại vi bị ảnh hưởng một phần hoặc hoàn toàn) – xảy ra với đái tháo đường, nghiện rượu, chấn thương tủy sống, porphyria (bệnh chuyển hóa);
- Bệnh tuyến giáp (suy giáp, nhiễm độc giáp);
- Bệnh hệ thống (viêm khớp dạng thấp, bệnh Sjögren);
- Thoái hóa khớp;
- Suy tĩnh mạch chân (giãn tĩnh mạch);
- Bệnh đa xơ cứng – một căn bệnh có tổn thương đồng thời ở một số bộ phận của hệ thần kinh;
- Bệnh Parkinson;
- Hội chứng Tourette;
- Thiếu máu do thiếu sắt;
- Rối loạn tăng động thái chú ý chú ý (ADHD);
- Đau nửa đầu;
- Thiếu vitamin B12 và axit folic;
- Dùng thuốc (thuốc an thần kinh, chế phẩm lithium, thuốc chống trầm cảm ba vòng, thuốc chẹn beta).
